Autora: Ana Muñoz

La palabra esclerodermia significa literalmente "piel dura" y se caracteriza por un endurecimiento y engrosamiento de la piel. Es una enfermedad poco frecuente y predomina en mujeres de 3 a 5 veces más que en los hombres. La edad media de comienzo es de 40 años.

También se conoce con el nombre de esclerosis sistémica. Se trata de una enfermedad autoinmune (el sistema inmunitario ataca a los propios tejidos) que afecta principalmente a la piel y a ciertos órganos internos, como tubo digestivo, pulmón, corazón y riñón. Se caracteriza por la formación de fibrosis (tejido cicatricial) en la piel y órganos internos debido a un depósito excesivo de los componentes del tejido conjuntivo. La fibrosis produce endurecimiento y engrosamiento de los tejidos afectados.

También aparece alteración vascular, que puede demostrarse en cualquiera de los órganos afectados. Las lesiones vasculares se localizan tanto en las arteriolas como en los capilares (microcirculación). Los vasos están estrechados en más de un 75 %.

Causas de la esclerodermia

La causa exacta de la esclerodermia aún es desconocida, pero los investigadores coinciden en que su aparición se debe a una combinación de varios factores:

1. Factores genéticos. Aunque no es una enfermedad hereditaria directa, sí existe predisposición genética. Ciertas variantes en genes relacionados con la respuesta inmunitaria (por ejemplo, genes del HLA) se asocian a un mayor riesgo. Tener familiares de primer grado con enfermedades autoinmunes puede aumentar la probabilidad. Sin embargo, no se ha identificado un gen único causante ni alteraciones cromosómicas específicas de forma sistemática.

2. Factores inmunitarios. La esclerodermia implica una activación anormal del sistema inmuitario. Se producen autoanticuerpos (como el anticuerpo anti-centrómero o anti-Scl-70) que atacan tejidos propios. Esto provoca inflamación crónica y un estímulo anormal para la formación excesiva de colágeno, que lleva a la fibrosis (endurecimiento) de la piel y órganos.

3. Factores ambientales. Se ha visto que ciertas exposiciones ambientales pueden desencadenar o favorecer el desarrollo de formas de esclerodermia o síndromes similares:

  • Cloruro de polivinilo (trabajadores en fábricas de plásticos).
  • Sílice (minería, construcción).
  • Disolventes orgánicos (pinturas, disolventes industriales).
  • Bleomicina (quimioterapia).
  • Pentazocina (opioide en tratamientos prolongados).
  • Aceite tóxico (hubo un caso famoso en España en 1981 relacionado con el aceite de colza desnaturalizado, que había sido modificado ilegalmente con anilina para uso industrial, pero luego refinado y vendido en mercadillos como si fuera aceite comestible barato. Provocó una enfermedad con características similares a la esclerodermia).
  • Implantes de silicona (controvertido y con evidencia débil)

4. Factores hormonales. La esclerodermia es más frecuente en mujeres (alrededor de un 80 %), especialmente entre los 30 y 50 años. Esto sugiere que las hormonas sexuales (como los estrógenos) podrían influir, aunque todavía no se entiende bien su mecanismo.

5. Factores infecciosos (hipótesis no confirmada). Se ha investigado si algunas infecciones virales (como el citomegalovirus o el virus de Epstein-Barr) podrían actuar como desencadenantes, pero hasta ahora no hay evidencia sólida que confirme esta relación.

Cuadro clínico

A menudo comienza lentamente, en forma de dolores generalizados, rigidez, fatigabilidad y/o pérdida de peso. Lo habitual es que durante un número variable de años, el paciente presente el fenómeno de Raynaud, que consiste en espasmos de las pequeñas arterias que llevan la sangre a los dedos de manos y pies, nariz, lengua u orejas. Estas zonas se vuelven de un color azulado, blanco y luego rojo tras la exposición al frío o a veces con calor intenso o excitación emocional.

La afectación de la piel es la manifestación más característica de esta enfermedad, aunque también existe afectación de las articulaciones, del tubo digestivo, los pulmones, corazón y riñón. A continuación veremos cada una de estas manifestaciones.

1. Piel

La afectación de la piel suele pasar por tres fases: la primera es la fase edematosa, donde se afectan principalmente los dedos de las manos, que adoptan una forma en "salchicha".

La siguiente es la fase indurativa, en la que la piel se engrosa y se endurece, volviéndose tirante, con imposibilidad de pellizcarla.

Hay pérdida de arrugas y de los pliegues cutáneos y el rostro carece de expresividad, con la abertura de la boca limitada y aparición de abundantes surcos alrededor de la boca. Por último, aparece una fase de atrofia y adelgazamiento de la piel.

En la piel esclerodérmica se observan también zonas de hipopigmentación o hiperpigmentación, telangiectasias y úlceras con cicatrices puntiformes, sobre todo en las puntas de los dedos (como mordeduras de rata). Las telangiectasias son zonas enrojecidas debido a la dilatación de los capilares.

En función de la afectación de la piel, existen dos formas clínicas de esclerodermia: la limitada y la difusa. En la limitada, la alteración de la piel afecta a manos, cara, pies, cuello y/o zonas distales de los antebrazos, con una progresión lenta a lo largo de los años. En la forma difusa, la alteración se extiende, además, al tronco; la progresión es más evidente e intensa durante los 3 primeros años pero luego tiende a detenerse e incluso desaparecer en algunas zonas.

2. Articulaciones

Las articulaciones pueden estar afectadas desde el comienzo de la enfermedad, en forma de rigidez y dolor articular, así como inflamación de las articulaciones (artritis). Esta afectación limita la movilidad de las articulaciones, sobre todo en los dedos de las manos, ya que aparecen contracturas que flexionan los dedos, como puede apreciarse en la foto.

3. Tubo digestivo

Es el órgano interno que se ve afectado con más frecuencia en esta enfermedad. La mayor parte de los síntomas se deben a la afectación del esófago, aunque cualquier parte del tubo digestivo puede estar afectada. Más del 80 % de los pacientes presentan una alteración esofágica, pero solo el 50 % presenta síntomas como dificultad para tragar, pirosis (sensación como de quemadura que sube desde el estómago hasta la faringe), dolor o sensación de plenitud en la parte superior del vientre (epigastrio).

El intestino delgado aparece afectado en el 50 % de los casos, con síntomas como náuseas, vómitos, dolor o distensión abdominal y obstrucción intestinal. Puede aparecer también malabsorción intestinal por sobrecrecimiento de bacterias. La afectación del colon puede dar lugar a síntomas como estreñimiento.

4. Pulmones

La afectación de los pulmones ocupa el segundo lugar en cuanto a frecuencia de afectación de órganos internos y entraña un mal pronóstico. El síntoma más común es la disnea de esfuerzo (dificultades para respirar al hacer un esfuerzo físico) y suele ir acompañada de tos seca.

El curso es variable y, aunque en algunos casos progresa de forma rápida, en la mayoría el deterioro de la función pulmonar es gradual. En aproximadamente el 30 % de los casos aparece hipertensión arterial pulmonar. Puede producirse insuficiencia respiratoria y cor pulmonale.

5. Corazón

Los síntomas principales de las manifestaciones cardíacas consisten en dificultades para respirar, edemas, dolor en el tórax (angina de pecho), arritmias y trastornos de la conducción. Se acompañan de un mal pronóstico.

6. Riñón

Las alteraciones renales se acompañan de un pronóstico pésimo, siendo responsables de un 50 % de los fallecimientos en pacientes con esclerodermia. Los síntomas aparecen durante los primeros años de la enfermedad, pudiendo llegar a producirse una crisis renal esclerodérmica, caracterizada por insuficiencia renal que progresa rápidamente e hipertensión maligna con encefalopatía y retinopatía hipertensiva.

Pronóstico

En la mayoría de los casos, los pacientes tienen una supervivencia superior a 20 años después del diagnóstico, aunque un porcentaje reducido desarrolla un curso rápido y progresivo hacia al muerte. Las formas difusas tienen peor pronóstico que las limitadas, porque presentan afectación renal, pulmonar y/o cardíaca con mayor frecuencia.

Artículos relacionados